Подагра и генетика тесно связаны, хотя большинство людей считает, что подагра вызвана неправильным питанием. Собственно, ассоциация по лечению артритов утверждает тот же факт. Это правда? Ответ да, и нет. Диета играет основную роль в уровне мочевой кислоты, но генетика также важна. Сегодня на страницах podagrainform.ru мы поговорим о том, как связаны генетика и болезнь подагра.
Подагра и генетика
Генетика — это наука, изучающая гены человека. В ДНК, которая присутствует в каждой клетке человеческого тела, есть миллиарды и миллиарды генов. У каждого человека совершенно разная ДНК, несмотря на то, что у нее похожие гены. Различия в генах делают нас уникальными и тем, кем мы являемся. Эти вариации уникальны так же, как отпечатки пальцев. Нет двух одинаковых или двух очень похожих. Конечно, между родителями и детьми обычно есть сходство.
Подагра, тип артрита, характеризующийся интенсивной болью в суставах и воспалением, уже давно признан многофакторным заболеванием. Хотя известно, что такие факторы образа жизни, как диета и ожирение, способствуют возникновению подагры, недавние исследования пролили свет на роль генетики в ее развитии.
Какие гены отвечают за развитие подагры
Многочисленные гены были идентифицированы как потенциальные участники развития подагры. Одним из таких генов является SLC2A9, который кодирует переносчик уратов, участвующий в регуляции уровня уратов в сыворотке крови. Варианты гена SLC2A9 связаны с повышенной восприимчивостью к подагре, влияя на экскрецию и реабсорбцию уратов.
Другим представляющим интерес геном является ABCG2, который кодирует переносчик уратов, играющий решающую роль в экскреции уратов почками. Было обнаружено, что мутации в гене ABCG2 приводят к снижению экскреции уратов, что приводит к повышению уровня уратов в сыворотке и повышенному риску развития подагры.
Кроме того, в развитии подагры участвуют гены, участвующие в метаболизме пуринов, такие как PRPS1, HPRT1 и G6PD. Изменения в этих генах могут нарушать нормальный распад пуринов, что приводит к увеличению выработки мочевой кислоты и последующим симптомам подагры.
Генетическая предрасположенность к подагре: может ли быть
Исследования показывают, что генетическая предрасположенность к подагре действительно существует. Исследования показали, что люди с семейным анамнезом подагры более склонны к развитию этого заболевания. Например, если близкий родственник, например родитель или брат или сестра, болеет подагрой, риск развития подагры значительно возрастает.
Более того, исследования близнецов предоставили дополнительные доказательства генетического компонента развития подагры. Монозиготные близнецы, которые имеют идентичный генетический состав, имеют более высокий уровень конкордантности по подагре по сравнению с дизиготными близнецами, что подтверждает идею о том, что генетические факторы способствуют предрасположенности к подагре.
Может ли подагра передаваться по наследству
Да, подагра может передаваться по наследству. Характер наследования подагры сложен и включает в себя сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды. Хотя были идентифицированы определенные генетические варианты, связанные с подагрой, важно отметить, что наличие этих вариантов не гарантирует развития подагры. Факторы окружающей среды, такие как диета, употребление алкоголя и ожирение, также играют значительную роль в развитии подагры.
С точки зрения наследования, подагра не следует простому менделевскому образцу. Это считается полигенным заболеванием, что означает, что несколько генов взаимодействуют друг с другом и с факторами окружающей среды, способствуя развитию заболевания. Следовательно, на риск подагры влияет сочетание генетических вариаций и факторов образа жизни.
Подагра и генетика: исследования
Достижения в области генетических исследований предоставили ценную информацию об основных механизмах подагры и потенциальных терапевтических целях. Полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) выявили несколько генетических локусов, связанных с предрасположенностью к подагре. Эти исследования включают анализ генетических профилей тысяч людей для выявления распространенных генетических вариантов, связанных с подагрой.
Лучше всего это можно объяснить, проследив за исследованием, проведенным в Европе и США. В нем 8414 мужчин и около 8300 женщин были протестированы на корреляцию между подагрой и генетикой. Выводы ученых — шокирующая правда. Диета имеет меньшее значение для развития подагры, чем все думали раньше. По полученным данным, диета всего на 0,3% влияет на содержание мочевой кислоты в организме. Все остальное — генетика.
Ген, известный как SLC2A9, отвечает за процессы внутри организма, в которых мочевая кислота транспортируется из крови в почки и там выводится из крови. После этого она выводится из организма с мочой. Вышеупомянутый ген способствует изменению уровня мочевой кислоты на 4%, что намного больше, чем диета или любая другая вещь, на которую мы можем повлиять.
Это означает, что если у вас есть вариант гена SLC2A9, который менее эффективен в транспортировке мочевой кислоты из крови в почки, у вас более вероятно развитие подагры в какой-то момент жизни.
Советуем почитать: Подагра и остеоартрит
Генетическая предрасположенность к подагре: что делать
Если у вас есть генетическая предрасположенность к подагре или семейный анамнез заболевания, есть шаги, которые вы можете предпринять, чтобы контролировать и снизить риск развития подагры.
а) Изменение образа жизни. Хотя генетика может увеличить вашу предрасположенность к подагре, факторы образа жизни играют значительную роль в ее развитии. Принятие здорового образа жизни может помочь справиться с симптомами подагры и снизить частоту приступов подагры. Ключевые изменения образа жизни включают в себя:
- Диета: ограничьте потребление продуктов, богатых пуринами, таких как субпродукты, моллюски и некоторые виды рыбы. Сосредоточьтесь на сбалансированной диете, включающей большое количество фруктов, овощей, цельного зерна и нежирных белков. Избегайте чрезмерного употребления алкоголя, особенно пива, так как это может спровоцировать приступы подагры.
- Управление весом: поддерживайте здоровый вес или работайте над его уменьшением, если у вас избыточный вес. Избыточный вес может способствовать повышению уровня мочевой кислоты в крови, увеличивая риск подагры. Регулярные физические упражнения и хорошо сбалансированная диета могут помочь в достижении и поддержании здорового веса.
- Поддерживайте водный баланс, выпивая достаточное количество воды в течение дня. Достаточная гидратация помогает разбавить мочевую кислоту в крови, снижая риск образования кристаллов и приступов подагры.
- Употребление алкоголя: ограничьте или избегайте употребления алкоголя, особенно пива и спиртных напитков, поскольку они могут повышать уровень мочевой кислоты и вызывать приступы подагры. Умеренное потребление вина может быть более приемлемым для некоторых людей.
- Лекарства и добавки: проконсультируйтесь со своим лечащим врачом о лекарствах или добавках, которые могут быть полезны при лечении симптомов подагры. Это могут быть препараты для снижения уровня мочевой кислоты (например, аллопуринол) или препараты для облегчения боли и воспаления во время приступов подагры (например, нестероидные противовоспалительные препараты).
б) Регулярный мониторинг и осмотры. Если у вас есть генетическая предрасположенность к подагре, важно регулярно проходить осмотры у лечащего врача. Они могут контролировать уровень мочевой кислоты и давать рекомендации по эффективному управлению вашим состоянием. Регулярный мониторинг позволяет своевременно вмешаться и при необходимости скорректировать планы лечения.
c) Генетическое консультирование. Если у вас есть наследственная предрасположенность к подагре или вы обеспокоены своей генетической предрасположенностью, генетическое консультирование может предоставить ценную информацию и рекомендации. Генетический консультант может помочь вам понять закономерности наследования, оценить ваш личный риск и дать рекомендации по лечению и профилактике подагры.
Подагра и генетика: резюме
Подагра, болезненная форма артрита, имеет сложную этиологию, включающую генетические факторы и факторы окружающей среды. В то время как определенные гены, такие как SLC2A9 и ABCG2, были идентифицированы как способствующие предрасположенности к подагре, развитие состояния является многофакторным. Генетическая предрасположенность к подагре не гарантирует ее возникновения, так как немалую роль играют и факторы образа жизни, в том числе диета, употребление алкоголя и ожирение.
Достижения в области генетических исследований позволили лучше понять основные механизмы подагры и потенциальные терапевтические цели. Тем не менее, эффективное лечение подагры требует комплексного подхода, который сочетает в себе изменение образа жизни, регулярный мониторинг, генетическое консультирование и участие в исследованиях, если это необходимо.
Понимая генетическую основу подагры и принимая упреждающие меры, люди с генетической предрасположенностью к подагре могут свести к минимуму свой риск, справиться с симптомами и улучшить качество жизни.
Подагра и генетика связаны больше, чем мы думали ранее, но это не значит, что мы ничего не можем сделать. На самом деле, диета по-прежнему чрезвычайно важна, и ее следует использовать как лучшую защиту от подагры.
Советуем почитать: Как убрать подагрические шишки